Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова

Общие сведения

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает из-за мутаций в гене АТР7В, который кодирует медьтранспортирующую АТФазу печени. Это приводит к накоплению меди в органах, особенно в печени и базальных ганглиях. Заболевание может проявляться в различных формах: брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой. Диагностика включает офтальмологическое обследование, анализы крови и мочи, а также МРТ или КТ головного мозга. Лечение основано на длительном приеме тиоловых препаратов.

Причины

Заболевание вызвано нарушением обмена меди из-за мутации гена АТР7В. Это приводит к снижению синтеза церулоплазмина (медьсвязывающего белка) и нарушению выведения меди с желчью. В результате медь накапливается в печени, почках, роговице и головном мозге, вызывая токсическое поражение.

Классификация

Выделяют пять форм болезни Вильсона

• Брюшная — тяжелое поражение печени.
• Ригидно-аритмогиперкинетическая — мышечная ригидность, нарушения речи, снижение интеллекта.
• Дрожательная — тремор, брадикинезия, психоорганический синдром.
• Дрожательно-ригидная — сочетание тремора и ригидности.
• Экстрапирамидно-корковая — эпилептические припадки, интеллектуальный дефицит.

Симптомы

Заболевание может проявиться в любом возрасте. У 40-50% пациентов начинается с поражения печени, у остальных — с неврологических или психических расстройств. Характерный признак — кольцо Кайзера-Флейшера в роговице.

Диагностика

• Офтальмологическое обследование (кольцо Кайзера-Флейшера).
• Биохимические анализы: повышение меди в моче, снижение церулоплазмина в крови.
• МРТ/КТ головного мозга: атрофия полушарий и базальных ядер.
• Генетическое тестирование для подтверждения диагноза.

Лечение

Основу терапии составляют тиоловые препараты (D-пеницилламин или унитиол), которые принимаются длительно, иногда пожизненно. В тяжелых случаях может потребоваться трансплантация печени. Немедикаментозное лечение включает диету с ограничением продуктов, богатых медью (шоколад, орехи, бобовые).

Прогноз и профилактика

При своевременной диагностике и лечении возможно улучшение состояния и нормализация обмена меди. Для предотвращения рецидивов необходимы регулярные анализы крови и мочи, контроль уровня меди, церулоплазмина и цинка, а также наблюдение у терапевта и невролога.

Цены на лечение

Стоимость лечения зависит от выбранной терапии и индивидуальных особенностей пациента. Подробности уточняйте у специалистов центра iDMED.

Консультирует по заболеванию