Генетические анализы на наследственные заболевания
Помогаем парам оценить риск наследственных заболеваний у будущего ребёнка, а врачам — подтвердить или исключить генетическую причину болезни. От анализа отдельных генов до кэрриер-скрининга и полного секвенирования экзома.
- Исследование
- 7 200 ₽
- Материал
- венозная кровь
- Результат
- заключение лаборатории для врача
- Кэрриер-скрининг от 110 до 20 000 генов
- Клинический и полный экзом
- Забор крови в день обращения
Короткоглавное об услуге
Генетические анализы на наследственные заболевания в Санкт-Петербурге можно сдать в медицинском центре iDMED на Ленинском пр., 56: кровь берут в процедурном кабинете, исследование выполняет генетическая лаборатория. Анализ отдельных генов стоит от 7 200 ₽, кэрриер-скрининг «Оптима» на 110 генов — 55 000 ₽, полное секвенирование экзома — 72 500 ₽.
- Анализ отдельного гена
- 7 200 ₽
- Кэрриер-скрининг
- 55 000 ₽
- Где
- Ленинский пр., 56
- Принимаем
- взрослых; детей — по назначению врача
Какой генетический анализ нужен
Кэрриер-скрининг при планировании беременности
Большинство людей являются здоровыми носителями нескольких рецессивных мутаций и не знают об этом. Риск для ребёнка возникает, когда оба партнёра несут изменения в одном и том же гене. Кэрриер-скрининг проверяет носительство моногенных заболеваний у каждого из партнёров до беременности.
- «Оптима» — 110 генов наиболее частых тяжёлых заболеваний
- «Премиум» — 4 614 генов
- «Максимум2» — 20 000 генов
- Вариант «Оптима» с дополнительным исследованием на СМА
Клинический и полный экзом
Экзом — это кодирующая часть всех генов, где находится большинство известных причин наследственных болезней. Секвенирование экзома назначают, когда у ребёнка или взрослого есть симптомы, похожие на генетическое заболевание, а точечные тесты не дали ответа.
- Клинический экзом — гены, связанные с известными заболеваниями
- Полное секвенирование экзома
- Пренатальный экзом — по назначению врача во время беременности
- Интерпретация ранее полученных «сырых» данных
Анализ на конкретное наследственное заболевание
Подходит, когда врач подозревает определённое заболевание или в семье уже есть известный случай: исследуются гены именно этой болезни.
- Муковисцидоз (CFTR, 30 мутаций)
- Спинальная мышечная атрофия — носительство (MLPA)
- Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (GJB2)
- Фенилкетонурия (PAH)
- Мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера (DMD)
- Синдром ломкой Х-хромосомы у женщин
- Частые мутации в генах CFTR, GJB2, SMN1, PAH одним тестом
Генетические причины бесплодия
Часть случаев мужского бесплодия и нарушений полового развития связана с генетическими изменениями. Анализ назначают урологи-андрологи, гинекологи и репродуктологи.
- Расширенный поиск микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы
- Синдром тестикулярной феминизации — поиск мутаций в гене AR
Пренатальная ДНК-диагностика
Если у обоих родителей выявлено носительство или в семье есть больной ребёнок, врач может назначить исследование материала плода на конкретное заболевание. Материал получают в специализированном учреждении при инвазивной процедуре, по направлению врача.
- Муковисцидоз
- Фенилкетонурия
- Мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера
Когда нужен генетический анализ
Планируем беременность
Хочется заранее узнать, не являетесь ли вы с партнёром носителями одного и того же заболевания.
В семье есть наследственная болезнь
У родственника муковисцидоз, СМА, тугоухость или другое заболевание — нужно понять риск для себя и детей.
Родственный брак или общая малая родина
При кровном родстве или происхождении из одной небольшой популяции риск совпадения носительства выше.
Ребёнок с непонятными симптомами
Задержка развития, врождённые особенности, необъяснимые нарушения — врач предполагает генетическую причину.
Не наступает беременность
Уролог или репродуктолог назначил генетическое обследование при нарушении сперматогенеза.
Подготовка к ЭКО
Кэрриер-скрининг партнёров иногда рекомендуют перед вспомогательными репродуктивными технологиями.
Есть «сырые» данные секвенирования
Исследование уже сделано, но нужна интерпретация данных.
Что вы получаете
- 01
Помощь с выбором
Подскажем, какой объём исследования соответствует задаче, и предложим сначала обсудить выбор с врачом, если вопрос сложный.
- 02
Забор крови
Кровь из вены в процедурном кабинете в день обращения, без длительного ожидания.
- 03
Исследование в профильной лаборатории
Методы зависят от теста: ПЦР, MLPA, секвенирование нового поколения.
- 04
Заключение
Перечень выявленных вариантов и их клиническое значение по данным лаборатории — на руки и в личном кабинете.
- 05
Рекомендация по разбору
Подскажем, к какому специалисту обратиться для интерпретации и дальнейших шагов.
Как сдать генетический анализ
Определяемся с тестом
Расскажите администратору, зачем нужен анализ и есть ли направление. Если в семье уже известна мутация, возьмите её описание — это сократит поиск.
Оформление
Согласие на исследование и направление в лабораторию, около 5–10 минут.
Забор крови
Кровь из вены в процедурном кабинете. Специальной подготовки, как правило, не требуется.
Исследование
Срок зависит от метода: точечные тесты обычно готовы быстрее, экзом и большие панели — дольше. Ориентир называем при записи.
Разбор с врачом
Генетическое заключение лучше обсуждать с врачом-генетиком: только он может соотнести найденные варианты с семейной историей и симптомами.
Частые сомнения
Мы здоровы — зачем нам скрининг?
А если у нас найдут что-то?
Какой скрининг выбрать — 110 или 20 000 генов?
Сдавать обоим партнёрам?
Цена изменится в процессе
Не будет времени объяснить результат
Цены на генетические анализы
Цены действуют на дату обновления прайса. Стоимость называется при записи и не меняется в кабинете.
Ничего не найдено — уточните у администратора: +7 (905) 222-20-56
Как подготовиться
До визита
- Специальная подготовка, как правило, не нужна
- Сообщите о переливании крови или пересадке костного мозга, если они были
- Соберите сведения о болезнях в семье — они помогут врачу
Что взять с собой
- Паспорт
- Направление врача, если есть
- Результаты генетических тестов родственников
- Выписки и заключения специалистов
После
- Ограничений нет
- Заключение — в личном кабинете
- Запланируйте разбор результата с врачом-генетиком
Почему нам можно доверять
Лицензия № Л041-01148-78/00615966
Медицинская лицензия от 13.09.2022, выдана Комитетом по здравоохранению Санкт-Петербурга, бессрочно. Проверить можно в едином реестре Росздравнадзора.
Сведения о лицензии →Рейтинг 5,0 на Яндекс Картах
485 оценок и 361 отзывов пациентов. Награда «Хорошее место 2026».
Читать отзывы →Цена — до начала приёма
Стоимость называется при записи и не меняется в кабинете. Кредиты и рассрочки на приёме не оформляются, лишние исследования не навязываются.
Документы и вычет
Договор, чеки, справка для налогового вычета, выписки и заключения — в личном кабинете или у администратора.
Как получить вычет →Частые вопросы о генетических анализах
Сколько стоит кэрриер-скрининг в СПб?+
Когда лучше сдавать кэрриер-скрининг?+
Чем клинический экзом отличается от полного?+
Можно ли сдать анализ на муковисцидоз?+
Нужна ли подготовка?+
Сколько ждать результат?+
Исследования раздела
Другие ДНК-тесты
Направления центра
Консультации специалистов, диагностика, лаборатория и процедуры — в одном здании. Переключайте направления, чтобы посмотреть, что входит в каждое.
Терапевт
Первичный приём при любой жалобе, профилактический осмотр, направление к профильному специалисту
Кардиолог
Артериальное давление, нарушения ритма, боли в груди; ЭКГ и ЭХО-КГ в центре
Эндокринолог
Щитовидная железа, сахарный диабет, нарушения обмена веществ
Невролог
Головная боль, боли в спине и шее, головокружение, нарушения сна
Гастроэнтеролог
Боли в животе, изжога, нарушения пищеварения
Оториноларинголог
Заболевания уха, горла и носа у взрослых и детей
Раздел «Консультации» →Приём гинеколога
Профилактический осмотр, нарушения цикла, подбор контрацепции
Гинеколог-эндокринолог
Гормональные нарушения, менопауза, заместительная гормональная терапия
УЗИ органов малого таза
Исследование проводит врач ультразвуковой диагностики или гинеколог
УЗИ молочных желёз
Профилактическое и диагностическое исследование
Анализы и мазки
Забор биоматериала в день приёма
НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест
Раздел «Женское здоровье» →Консультация эндокринолога
Оценка причин набора веса, гормонального фона и обмена веществ
Программа снижения веса
Обследование, медикаментозная коррекция и контрольные визиты
«Наука стройности»
Программа сопровождения при коррекции веса
Видео-курс
Онлайн-курс по снижению веса
Нутригенетические тесты
Генетические особенности обмена веществ и питания
Раздел «Вес и метаболизм» →УЗИ
Щитовидная железа, брюшная полость, малый таз, молочные железы, сосуды, суставы
ЭКГ
С расшифровкой врачом функциональной диагностики
ЭХО-КГ
Ультразвуковое исследование сердца
Холтер
Суточное мониторирование ЭКГ и артериального давления
Дуплекс сосудов
Вены и артерии нижних конечностей, сосуды шеи
Спирометрия
Исследование функции внешнего дыхания
Раздел «Диагностика» →Анализы крови
Общеклинические, биохимические, гормональные исследования
Лабораторные исследования
Полный перечень исследований и подготовка
Онкогенетика
Анализ на наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям
Медицинская генетика
Генетические исследования по медицинским показаниям
Установление родства
ДНК-тест на родство
Раздел «Анализы и ДНК-тесты» →Консультация косметолога
Осмотр, показания и противопоказания, план процедур
Биоревитализация
Увлажнение и улучшение качества кожи
Контурная пластика
Восстановление объёма и контуров лица
Ботулинотерапия
Коррекция мимических морщин
Коллагенотерапия
Работа с плотностью кожи и рубцами
Уходовые процедуры
Чистка лица, пилинги, массаж
Раздел «Косметология» →Запись на приём
Оставьте телефон — администратор перезвонит, уточнит задачу и предложит врача и время. Либо выберите время самостоятельно в онлайн-расписании.
