Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера

Генетическая диагностика мышечной дистрофии с помощью метода ПЦР помогает точно определить мутации в гене DMD и оценить прогноз заболевания. Это тяжёлое наследственное расстройство, характеризующееся постепенным разрушением мышечной ткани и нарушением её функций. Большинство пациентов не доживают до среднего возраста из-за проблем с дыханием.

Формы заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера представляет собой группу родственных заболеваний, объединённых общей причиной и схожими симптомами. Основное различие между ними заключается в степени тяжести поражения мышц и продолжительности жизни пациентов.

Дюшенна характеризуется быстрым прогрессированием, средняя продолжительность жизни составляет около 20 лет.

Беккера — более мягкая форма заболевания, при которой пациенты могут дожить до 50–60 лет, сохраняя относительно высокое качество жизни.

Механизм развития болезни

За развитие заболевания отвечает ген DMD, расположенный в Х-хромосоме. Он кодирует белок дистрофин, необходимый для нормального роста и сокращения мышечных волокон. Характер мутации определяет форму заболевания:

• При дистрофии Дюшенна синтез белка полностью прекращается
• При дистрофии Беккера происходит синтез укороченной формы белка, сохраняющей частичную функциональность

Дефицит или отсутствие дистрофина приводит к разрушению мышечных волокон с их последующим замещением соединительной тканью. Это вызывает увеличение объёма мышц при одновременном снижении их функциональности — явление, известное как псевдогипертрофия.

Особенности наследования

Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Женщины с мутацией в Х-хромосоме обычно являются носителями и редко болеют. У мужчин заболевание проявляется в полной мере. В двух третях случаев мутация передаётся от матери, в остальных — возникает спонтанно в половых клетках родителей.

Клинические проявления

Дистрофия Дюшенна

• Начало в возрасте 2–5 лет
• Прогрессирующая мышечная слабость
• Характерная «утиная» походка
• У трети пациентов — нарушения интеллекта
• Потеря способности к самостоятельному передвижению к 8–12 годам
• Смерть к 20 годам от дыхательной недостаточности

Дистрофия Беккера

• Начало в 10–12 лет
• Медленное прогрессирование симптомов
• Сохранение способности к самостоятельному передвижению до 40 лет и дольше

Подготовка к обследованию не требует специальных мероприятий.