Полное секвенирование экзома, прентальный

Код медицинской услуги: B03.006.001.004

Медицинский центр iDMED предлагает инновационную услугу — пренатальное полное секвенирование экзома, позволяющее с максимальной точностью выявить генетические аномалии плода на ранних сроках беременности. Исследование проводится по различным типам биоматериала, что делает его доступным на разных этапах беременности и в сложных клинических случаях.

Что такое пренатальный экзом?

Это:

✔ Полный анализ всех кодирующих участков ДНК плода (180,000+ экзонов)
✔ Исследование 20,000+ генов на патогенные мутации
✔ Современный метод диагностики наследственных заболеваний у плода
✔ Альтернатива инвазивным методам при анализе крови матери

Преимущества метода в iDMED

🔹 Высокая точность (чувствительность >99% для основных патологий)
🔹 Широкий спектр выявляемых заболеваний (в 10 раз больше, чем стандартные панели)
🔹 Различные варианты забора материала (подбираем оптимальный для каждого случая)
🔹 Снижение количества неинформативных исследований
🔹 Возможность анализа при неясных УЗ-маркерах

Варианты биоматериала

1. Венозная кровь матери (неинвазивный метод, с 9 недель)

2. Абортивный материал (при замершей беременности)

3. Ворсины хориона (10-14 недель)

4. Амниотическая жидкость (15-20 недель)

5. Пуповинная кровь (после 20 недель)

Показания к исследованию

🔸 Аномалии развития плода на УЗИ
🔸 Семейный анамнез наследственных заболеваний
🔸 Предыдущие беременности с генетическими патологиями
🔸 Консубстантинные браки (кровнородственные)
🔸 Неинформативные результаты других скринингов

Какие заболевания выявляет?

• Врожденные пороки развития

• Нейромышечные заболевания

• Нарушения обмена веществ

• Синдромы умственной отсталости

• Редкие генетические синдромы

Как проходит исследование?

1. Консультация генетика (очно или онлайн)

2. Забор биоматериала (выбирается индивидуально)

3. Выделение ДНК плода (специальная подготовка)

4. Секвенирование на системе Illumina NovaSeq

5. Заключение генетика с рекомендациями

Сравнение методов

Дальнейшие действия

При выявлении патологий:

• Повторная консультация генетика

• Семейное тестирование (при необходимости)

• Разработка тактики ведения беременности

• Планирование лечения после рождения

Почему iDMED?

• Единственная лаборатория с полным циклом пренатальных исследований

• Собственные протоколы выделения фетальной ДНК

• Генетики с опытом >15 лет в пренатальной диагностике

• Индивидуальный подход к каждому случаю

• Конфиденциальность и этичность

Узнайте о здоровье малыша до рождения!

Код услуги: B03.006.001.004

iDMED — передовые технологии для здоровья будущих поколений!