Анализ на нейросенсорную несиндромальную тугоухость, GJB2

Нейросенсорная тугоухость без синдрома представляет собой генетическое заболевание, при котором нарушается способность слышать звуки. Эта патология часто встречается в семьях, где ранее были зафиксированы случаи снижения слуха. Причина заболевания заключается в передаче измененных генов, отвечающих за работу слухового аппарата. Известно более 100 таких генов. Исследования показывают, что более половины случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными факторами.

Механизм наследования нейросенсорной тугоухости происходит по рецессивному типу. Это означает, что оба родителя передают ребенку одинаковый мутировавший ген, который может вызвать нарушение слуха. При этом сами родители имеют нормальный слух, так как получили от своих родителей здоровый вариант гена. Они являются носителями мутации, но не страдают от нарушения слуха. Поэтому ребенок может родиться с нейросенсорной тугоухостью даже при отсутствии этого заболевания у родителей и ближайших родственников.

Классификация наследственных нарушений слуха включает две основные формы:

• Синдромальная тугоухость (20-30%) — сопровождается другими нарушениями в организме. Примером служит синдром Пендреда, сочетающий тугоухость с развитием эутиреоидного зоба
• Несиндромальная тугоухость (70-80%) — развивается изолированно, без сопутствующих заболеваний других органов и систем

Около 75% всех наследственных нарушений слуха приходится на несиндромальную рецессивную форму. По оценкам специалистов, каждый восьмой человек на планете является носителем мутировавшего гена, способного вызвать нейросенсорное нарушение слуха.

При браке двух здоровых носителей мутировавшего гена существует вероятность рождения детей с нарушением слуха. Статистика показывает:

• 75% детей рождаются со здоровым слухом
• 25% детей получают здоровый генотип без мутаций
• 50% детей становятся носителями мутировавшего гена, как и их родители

Ген GJB2 (коннексин-26) является основной причиной наследственной тугоухости. Даже единичная мутация (35delG) этого гена может привести к врожденному нарушению слуха. В 51% случаев именно этот ген становится причиной патологии. В России каждый 20-й житель является носителем мутировавшего гена, что повышает вероятность встречи двух носителей при вступлении в брак.

Для диагностики мутаций в гене GJB2 проводится анализ венозной крови. Специальной подготовки обычно не требуется, однако важно следовать инструкциям лаборатории и сообщить врачу о сопутствующих заболеваниях. Срок выполнения анализа составляет 21 день.