Анализ на муковисцидоз, CFTR (30 мутаций)

Муковисцидоз представляет собой наследственное заболевание, которое возникает из-за мутации в одном гене. Оно передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Когда оба родителя являются носителями как нормального, так и измененного гена CFTR, существует 25% вероятность того, что их ребенок родится с этим заболеванием. Это случается, если малыш получает мутантную хромосому от каждого из родителей, то есть наследует два дефектных гена.

Диагностика заболевания осуществляется с помощью нескольких методов. Основным является «пяточный тест» — анализ крови у новорожденных, а также исследование потовых желез (потовая проба). Для подтверждения диагноза могут применяться дополнительные методы: ДНК-диагностика для выявления мутаций в гене CFTR, измерение разности кишечных потенциалов и другие специализированные исследования.

Распространенность муковисцидоза делает его одним из самых частых генетических заболеваний в мире. В России, согласно данным Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заболевание встречается у одного из 9000 новорожденных. При этом частота может значительно варьироваться в зависимости от региона и этнической принадлежности населения. Примерно 1 из 30–50 человек является носителем мутации, хотя сам не болеет. Благодаря современным методам скрининга и лечения средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом достигла 30–40 лет, а некоторые больные доживают до 50 лет.

Механизм развития заболевания связан с нарушением работы гена CFTR, который отвечает за регуляцию перемещения ионов хлора через клеточные мембраны. Мутация в этом гене приводит к изменению структуры белка, что нарушает нормальный транспорт хлора. В результате в органах дыхания, пищеварения и репродуктивной системы образуется вязкая слизь, а в поте повышается содержание соли.

Типы мутаций в гене CFTR могут различаться, что влияет на тяжесть течения заболевания. Важно понимать, что для развития болезни необходимо наследование дефектного гена от обоих родителей. Если ребенок получает только одну копию мутантного гена (от одного родителя), он становится носителем, но сам не болеет. При этом он может передать мутацию своим детям.

Исследуемые мутации в гене CFTR

В Медикал Геномикс проводится определение 30 наиболее частых мутаций в гене CFTR: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621+1g>t, E92K, 3272-26A>G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789+5G>A, 3272-16 T>A, S466X, 1898+1 G>A, 3120+1G>A, R347P, S945L.