Тестикулярной феминизации синдром. Поиск мутаций в гене AR

Синдром тестикулярной феминизации (также известный как синдром Морриса) — это генетическое заболевание, при котором организм имеет мужской набор хромосом (46 XY), но внешне проявляется как женский. Заболевание встречается примерно у одного человека из 65 000–70 000. Интересно, что среди спортсменок, демонстрирующих выдающиеся физические способности, этот синдром обнаруживается в 1% случаев.

Механизм наследования происходит через Х-хромосому. Болезнь передаётся от матери, являющейся носителем рецессивного гена, половине её сыновей. Около 60% случаев имеют наследственный характер. Дочери такой матери в 50% случаев также становятся носителями гена.

Ген AR (рецептор андрогенов) располагается в Х-хромосоме. Мутации в этом гене приводят к тому, что организм становится нечувствительным к мужским половым гормонам (тестостерону и дигидротестостерону), хотя чувствительность к женским гормонам (эстрогенам) сохраняется. На сегодняшний день выявлено более 300 различных мутаций этого гена.

Клинические проявления заболевания связаны с невосприимчивостью организма к андрогенам, что приводит к формированию женских внешних половых признаков при мужском генотипе.

Выделяют три формы заболевания:

Полная форма:

• Полное отсутствие реакции на андрогены
• Хорошо развитые молочные железы (3–4 размер)
• Женское телосложение
• Слепое окончание влагалища
• Отсутствие волосяного покрова в подмышечных впадинах и на лобке
• Яичники могут находиться в больших половых губах или паховых каналах
• Отсутствие менструаций

Неполная форма:

• Частичная чувствительность к андрогенам
• Узкий таз
• Широкие плечи
• Высокий рост
• Недоразвитые молочные железы
• Неравномерное распределение жировой клетчатки
• Наличие волос на лобке и в подмышках
• Иногда грубый голос

Мягкая форма:

• Нормальное строение половых органов
• Выявляется у взрослых мужчин при обследовании по поводу гинекомастии или бесплодия

Диагностика заболевания осуществляется с помощью ДНК-тестирования, которое считается наиболее точным методом. Исследование проводится врачом-генетиком с помощью автоматического секвенирования гена AR. Этот метод позволяет подтвердить диагноз с вероятностью почти 100% и выявить носителей мутации в семье.

Подготовка к обследованию не требует специальных мероприятий.