Клинический экзом: полная расшифровка экзона

Код медицинской услуги: В03.006.001.006

В медицинском центре iDMED доступно современное исследование клинического экзома — наиболее информативный метод генетической диагностики, позволяющий анализировать все кодирующие белки участки ДНК (экзоны). Этот тест является золотым стандартом для выявления причин сложных генетических заболеваний.

Что такое клинический экзом?

Это исследование:

✔ Всех 180,000+ экзонов человеческого генома
✔ 20,000+ генов, кодирующих белки
✔ Клинически значимых вариантов, связанных с заболеваниями

Ключевые преимущества

✔ Высокая диагностическая ценность (до 30% для неясных случаев)
✔ Возможность выявить редкие мутации
✔ Анализ 85% известных генетических патологий
✔ Персонализированный подход к интерпретации

Показания к исследованию

🔹 Неустановленный диагноз при сложной симптоматике
🔹 Подозрение на наследственное заболевание
🔹 Отрицательные результаты предыдущих генетических тестов
🔹 Семейные случаи редких заболеваний
🔹 Планирование персонализированного лечения

Как проходит исследование?

1. Консультация генетика

2. Забор крови (10 мл в пробирку с ЭДТА)

3. Экстракция ДНК и подготовка библиотек

4. Секвенирование на системе Illumina NovaSeq

5. Клиническая интерпретация результатов

Что выявляет тест?

• Моногенные заболевания

• Аутосомно-рецессивные патологии

• Доминантные мутации de novo

• Митохондриальные нарушения

• Фармакогенетические маркеры

Отличие от полного генома

Дальнейшие действия

При выявлении патогенных вариантов:

• Семейное генетическое тестирование

• Пренатальная диагностика для будущих беременностей

• Подбор персонализированной терапии

• Разработка плана мониторинга

Почему iDMED?

• Собственная секвенирующая платформа

• Клинические генетики с узкой специализацией

• Аккредитованная лаборатория

• Интеграция с медицинской картой

• Поддержка на всех этапах

Раскройте генетические причины вашего заболевания!

Код услуги: В03.006.001.006

iDMED — эксперты в клинической геномике!