Исследование носительства СМА (MLPA)

Современная диагностика генетического носительства СМА

В медицинском центре iDMED проводится точное определение носительства спинальной мышечной атрофии (СМА) с помощью современного метода мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA). Это исследование позволяет выявить риск рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием.

Что такое СМА и почему важно тестирование?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжелое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное:

• Делецией гена SMN1 (в 95% случаев)

• Изменением количества копий гена SMN2 (модифицирует тяжесть заболевания)

Каждый 40-60 человек является бессимптомным носителем СМА. При встрече двух носителей риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Преимущества метода MLPA в iDMED

✔ Высокая точность определения числа копий генов
✔ Одновременный анализ экзонов 7 и 8 SMN1/SMN2
✔ Выявление носительства с вероятностью >99%
✔ Простая подготовка (достаточно забора крови)

Кому рекомендовано исследование?

🔹 Парам, планирующим беременность (прегравидарный скрининг)
🔹 Родственникам больных СМА
🔹 Беременным женщинам при выявлении носительства у партнера
🔹 В рамках ЭКО с ПГД (преимплантационная диагностика)

Как проводится анализ?

1. Консультация генетика (по желанию)

2. Забор венозной крови (5-10 мл)

3. Выделение ДНК из лейкоцитов

4. MLPA-анализ:

   • Определение числа копий SMN1/SMN2

   • Анализ экзонов 7 и 8

5. Заключение генетика с интерпретацией

Что означают результаты?

• 2 копии SMN1 — норма (не носитель)

• 1 копия SMN1 — носитель СМА (риск 1:40-60)

• 0 копий SMN1 — диагностика СМА (не носительство)

• Количество SMN2 — прогноз тяжести при заболевании

Дальнейшие действия при выявлении носительства

• Обследование партнера

• Консультация генетика

• Варианты репродуктивного выбора:

  • Естественная беременность + пренатальная диагностика

  • ЭКО с ПГД

  • Использование донорского материала

Почему стоит выбрать iDMED?

• Современная лаборатория с оборудованием MRC-Holland

• Опытные генетики с узкой специализацией

• Конфиденциальность результатов

• Поддержка на всех этапах диагностики

• Короткие сроки выполнения анализа

Узнайте свой статус носительства СМА сегодня!

Генетическое тестирование — ответственный шаг к рождению здорового ребенка!