Полное секвенирование экзома

Код медицинской услуги: В03.006.001

Медицинский центр iDMED предлагает передовое исследование — полное секвенирование экзома по образцу венозной крови. Это наиболее полный анализ всех кодирующих участков ДНК, позволяющий выявить генетические причины различных заболеваний и наследственных патологий.

Что включает исследование?

✔ Анализ всех 180,000+ экзонов
✔ Исследование 20,000+ генов
✔ Выявление клинически значимых мутаций
✔ Определение наследственных заболеваний
✔ Анализ фармакогенетических маркеров

Ключевые преимущества

🔹 Высокая диагностическая ценность (до 85% известных генетических патологий)
🔹 Возможность выявить редкие мутации
🔹 Точность 99,9% благодаря технологии NGS
🔹 Персонализированные рекомендации по результатам

Показания к проведению

🔸 Неустановленный диагноз при сложной симптоматике
🔸 Подозрение на наследственное заболевание
🔸 Отрицательные результаты других генетических тестов
🔸 Семейные случаи редких заболеваний
🔸 Планирование персонализированного лечения

Как проходит исследование?

1. Консультация генетика

2. Забор венозной крови (10 мл)

3. Экстракция ДНК и подготовка библиотек

4. Секвенирование на системе Illumina NovaSeq

5. Клиническая интерпретация результатов

Что выявляет тест?

• Моногенные заболевания

• Аутосомно-рецессивные патологии

• Доминантные мутации de novo

• Митохондриальные нарушения

• Фармакогенетические особенности

Отличие от других генетических тестов

Дальнейшие действия

При выявлении патогенных вариантов:

• Семейное генетическое тестирование

• Пренатальная диагностика

• Подбор персонализированной терапии

• Разработка плана мониторинга

Почему стоит выбрать iDMED?

• Собственная секвенирующая платформа

• Опытные клинические генетики

• Аккредитованная лаборатория

• Индивидуальный подход

• Поддержка на всех этапах

Узнайте все о своем генетическом здоровье!

Код услуги: В03.006.001

iDMED — инновации в генетической диагностике!