Карьер-скрининг на носительство моногенных заболеваний "Премиум2" 4 614 генов

Эксклюзивное генетическое исследование нового поколения

Код услуги: A27.05.036.006

Медицинский центр iDMED представляет инновационный карьер-скрининг «Премиум2» — самый передовой анализ для выявления носительства наследственных заболеваний. Этот тест сочетает полногеномное исследование 4614 генов с углубленным анализом особо значимых патологий, что делает его оптимальным выбором для ответственных будущих родителей.

Уникальные особенности скрининга «Премиум2»

✔ Расширенный генетический охват — анализ всех клинически значимых моногенных заболеваний
✔ Экспертный уровень точности — технология секвенирования нового поколения (NGS)
✔ Специальные женские профили с дополнительными исследованиями:

• Полный анализ гена DMD (делеции/дупликации)

• Определение CGG-повторов FMR1 (синдром ломкой Х-хромосомы)

• Исследование гена SMN1 (спинальная мышечная атрофия)
  ✔ Усовершенствованная биоинформатическая обработка данных
  ✔ Персонализированное заключение от ведущих генетиков

Для кого разработан тест?

🔹 Сознательные пары, планирующие беременность
🔹 Супруги в кровнородственных браках
🔹 Пациенты с семейной историей генетических заболеваний
🔹 Пары перед процедурой ЭКО с преимплантационной диагностикой
🔹 Женщины, желающие получить максимально полную генетическую информацию

Этапы проведения исследования

1. Углубленная консультация генетика (включена в стоимость)

2. Забор биоматериала (венозная кровь 10 мл)

3. Экстракция ДНК и подготовка библиотек

4. Полногеномное секвенирование на системе Illumina NovaSeq

5. Расширенный биоинформатический анализ:

   • Детекция однонуклеотидных вариантов

   • Анализ CNV (вариаций числа копий)

   • Специальные алгоритмы для сложных локусов

Преимущества «Премиум2» перед аналогами

Дальнейшие действия при выявлении носительства

• Прицельное обследование партнера

• Расчет точного генетического риска

• Разработка индивидуального плана:

  • Естественное зачатие с пренатальной диагностикой

  • ЭКО с ПГД

  • Использование донорских программ

• Пожизненное хранение данных для будущих беременностей

5 причин выбрать iDMED

1. Экспертная лаборатория с оборудованием Illumina

2. Команда генетиков с 20-летним опытом

3. Собственные алгоритмы анализа сложных мутаций

4. Конфиденциальность международного уровня

5. Комплексное сопровождение на всех этапах

Сделайте самый полный генетический тест для здоровья ваших детей!

Код услуги: A27.05.036.006

iDMED — на шаг впереди в превентивной генетике!