Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.)

Выявление носительства тяжелого наследственного заболевания

В медицинском центре iDMED проводится специализированное генетическое исследование для определения носительства мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у женщин. Анализ направлен на выявление крупных делеций и дупликаций в гене DMD — основной причины этого тяжелого нервно-мышечного заболевания.

Почему важно обследовать женщин?

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера:

• Х-сцепленное рецессивное заболевание

• В 70% случаев вызвано крупными делециями/дупликациями в гене DMD

• У женщин-носителей возможны:

  • Риск передачи сыновьям (50%)

  • Легкие симптомы (в 10-20% случаев)

  • Кардиомиопатия (даже без мышечной слабости)

Метод исследования в iDMED

Мы используем MLPA (мультиплексную амплификацию лигированных зондов) — золотой стандарт для:

✔ Выявления крупных перестроек в гене DMD
✔ Точного определения количества копий экзонов
✔ Диагностики носительства у женщин

Кому показано исследование?

🔹 Женщинам, имеющим больных сыновей/братьев
🔹 Родственницам по женской линии в семьях с Дюшенном/Беккером
🔹 Беременным при риске носительства
🔹 Женщинам с повышенным КФК или легкой мышечной слабостью
🔹 Для пренатальной диагностики при планировании беременности

Как проходит анализ?

1. Консультация генетика (по показаниям)

2. Забор венозной крови (5 мл в пробирку с ЭДТА)

3. Выделение ДНК и MLPA-анализ:

   • Проверка всех 79 экзонов гена DMD

   • Выявление делеций/дупликаций

Что означают результаты?

• Нормальное число копий — низкий риск носительства

• Выявлена делеция/дупликация — подтверждение носительства

• Мозаицизм — частичное носительство (требует дополнительной консультации)

Дальнейшие действия при выявлении носительства

• Обследование других женщин в семье

• Пренатальная диагностика при беременности

• Наблюдение у кардиолога (риск кардиомиопатии)

• Генетическое консультирование при планировании детей

Почему стоит выбрать iDMED?

• Специализированная лаборатория с оборудованием MRC-Holland

• Опытные генетики в области нервно-мышечных заболеваний

• Точность анализа >99% для крупных перестроек

• Полная конфиденциальность результатов

• Поддержка на всех этапах диагностики

Узнайте свой статус носительства сегодня!

Своевременная диагностика — залог профилактики тяжелых заболеваний у будущих поколений!