Анализ на фенилкетонурия, PAH м.

Фенилкетонурия представляет собой генетическое заболевание, при котором нарушается процесс обмена важной аминокислоты — фенилаланина. Это состояние передается по наследству по аутосомно-рецессивному механизму, что означает необходимость наличия мутантного гена у обоих родителей. Именно поэтому данное заболевание встречается относительно редко.

Механизм развития болезни связан с дефицитом особого фермента — фенилаланингидроксилазы. Этот фермент отвечает за преобразование аминокислоты фенилаланина в тирозин, который необходим для правильной работы большинства органов человека.

При нарушении работы фермента происходит сбой в метаболизме фенилаланина. Организм начинает использовать альтернативные пути его переработки, что приводит к накоплению токсичных веществ:

• фенилпировиноградной кислоты
• фениломолочной кислоты
• фенилэтиламина (нарушает жировой обмен в клетках мозга)

Генетический аспект заболевания определяется мутацией в гене фенилаланингидроксилазы, расположенном на 12-й хромосоме.

Клинические проявления при отсутствии своевременной терапии включают:

• нарушения интеллектуального развития
• различные психические расстройства

Особенности лечения фенилкетонурии имеют свои особенности. В отличие от многих других заболеваний, здесь невозможно устранить причину или симптомы с помощью медикаментов. Единственный способ контролировать болезнь — это соблюдение строгой диеты с минимальным содержанием белка и фенилаланина.

Подготовка к диагностике обычно не требует сложных мероприятий:

• Следуйте инструкциям лаборатории по подготовке к анализу крови
• В большинстве случаев анализ можно сдавать не натощак
• Допускается употребление воды перед исследованием
• Важно сообщить врачу о всех имеющихся заболеваниях
• Необходимо информировать специалиста о любых изменениях в состоянии здоровья