Карьер-скрининг на носительство моногенных заболеваний "Оптима2" 110 генов

Комплексный генетический тест для планирования здоровой беременности

В медицинском центре iDMED доступен расширенный карьер-скрининг «Оптима2» (код услуги A27.05.036.004) — современное исследование, позволяющее выявить носительство 110 наиболее значимых моногенных заболеваний, включая:

• Спинальную мышечную атрофию (СМА)

• Мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера (анализ гена DMD у женщин)

• Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1 у женщин)

• Другие тяжелые наследственные заболевания

Почему важно пройти скрининг перед беременностью?

✔ Выявление риска передачи наследственных заболеваний
✔ Возможность предотвратить рождение больного ребенка
✔ Подбор персонализированной тактики ведения беременности
✔ Снижение вероятности неожиданных генетических патологий у ребенка

Что включает тест «Оптима2»?

Основные направления анализа:

1. Нейромышечные заболевания (СМА, миодистрофии)

2. Нарушения обмена веществ (муковисцидоз, фенилкетонурия)

3. Гематологические патологии (серповидноклеточная анемия)

4. Иммунодефицитные состояния

5. Синдромы умственной отсталости

Специальные исследования для женщин:

• Полный анализ гена DMD (мышечная дистрофия)

• Определение CGG-повторов в гене FMR1 (синдром ломкой Х-хромосомы)

Преимущества скрининга в iDMED

✔ Самый полный анализ (110 генов)
✔ Специализированные тесты для женщин
✔ Точность >99% благодаря NGS-технологиям
✔ Консультация генетика по результатам

Кому особенно рекомендован тест?

🔹 Парам, планирующим беременность
🔹 Родственникам пациентов с наследственными заболеваниями
🔹 Женщинам перед ЭКО
🔹 При кровнородственных браках
🔹 Всем, кто заботится о здоровье будущих детей

Как проводится исследование?

1. Консультация генетика

2. Забор венозной крови (10 мл)

3. Выделение ДНК и подготовка библиотек

4. Секвенирование нового поколения (NGS)

5. Биоинформатический анализ

6. Заключение специалиста

Что делать при выявлении носительства?

• Обследование партнера

• Консультация генетика

• Варианты репродуктивного выбора:

  • Естественная беременность + пренатальная диагностика

  • ЭКО с ПГД

  • Использование донорского материала

Почему стоит выбрать iDMED?

• Аккредитованная лаборатория

• Оборудование Illumina (мировой стандарт)

• Врачи-генетики с опытом >10 лет

• Конфиденциальность результатов

• Поддержка на всех этапах

Сделайте ответственный шаг к рождению здорового ребенка!

Код услуги: A27.05.036.004

iDMED — современная генетика для вашей семьи!