Пренатальная диагностика фенилкетонурии РАН

Пренатальная диагностика фенилкетонурии — это комплекс медицинских исследований, позволяющих выявить данное генетическое заболевание у будущего ребёнка ещё во время беременности.

Фенилкетонурия представляет собой редкое наследственное нарушение, при котором происходит сбой в процессе обмена аминокислоты фенилаланина. При отсутствии своевременного лечения это вещество накапливается в организме и может нанести серьёзный вред нервной системе.

Процесс диагностики включает получение клеток из околоплодных вод (амниоцитов). Далее проводится их тщательное генетическое исследование с целью обнаружения мутаций в гене, отвечающем за развитие фенилкетонурии. Для анализа применяются современные методы, такие как полимеразная цепная реакция (ПЦР), позволяющие выявить специфические изменения в генетическом материале.

Полученные результаты помогают оценить вероятность развития заболевания у будущего ребёнка, что особенно важно для семей с отягощённым наследственным анамнезом.

Основные проявления заболевания включают:

• Нарушения развития головного мозга, особенно у детей, что может привести к задержке умственного развития
• Проблемы с функционированием нейромедиаторов, влияющие на память, внимание и способность к концентрации
• Изменения в поведении: повышенная раздражительность, агрессивность, сложности в социальном взаимодействии
• Кожные проявления: экзема и другие дерматологические проблемы
• Мышечная слабость и другие нарушения в работе мышечной системы
• Характерные внешние признаки: светлые волосы, кожа и глаза из-за нарушения выработки пигментов

Важно отметить, что специальная подготовка к проведению диагностики обычно не требуется.