Карьер-скрининг на носительство моногенных заболеваний "Премиум" 4 614 генов

Самый полный генетический тест для будущих родителей

Код услуги: A27.05.036.005

В медицинском центре iDMED представлен уникальный карьер-скрининг «Премиум» — наиболее полное генетическое исследование для пар, планирующих беременность. Тест анализирует 4614 генов, связанных с тяжелыми наследственными заболеваниями, включая специальные исследования для женщин.

Что делает скрининг «Премиум» особенным?

✔ Самый полный анализ (4614 генов против 110 в базовых тестах)
✔ Дополнительные специализированные тесты для женщин:

• Полный анализ гена DMD (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера)

• Определение CGG-повторов в гене FMR1 (синдром ломкой Х-хромосомы)

• Исследование гена SMN1 (спинальная мышечная атрофия)
  ✔ Выявление редких мутаций, которые не обнаруживают стандартные скрининги

5 причин выбрать «Премиум»-скрининг

1. Максимальная защита — проверка практически всех известных моногенных заболеваний

2. Специальная подготовка к беременности — вы узнаете свои риски заранее

3. Точность 99,9% благодаря технологии полногеномного секвенирования

4. Экономия времени и денег — один тест вместо десятков отдельных исследований

5. Возможность предотвратить рождение ребенка с тяжелой патологией

Какие заболевания выявляет тест?

• Нейромышечные (СМА, миодистрофии)

• Обмена веществ (муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса)

• Иммунодефициты

• Гематологические (талассемии, гемофилии)

• Орфанные заболевания (болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше)

• И многие другие (всего более 2000 заболеваний)

Как проходит исследование?

1. Консультация генетика (включена в стоимость)

2. Забор крови из вены (10 мл)

3. Экстракция ДНК и подготовка библиотек

4. Полногеномное секвенирование (NGS)

5. Биоинформатический анализ 4614 генов

Кому особенно рекомендован тест?

🔹 Парам, ответственно подходящим к планированию семьи
🔹 При кровнородственных браках
🔹 При семейной истории наследственных заболеваний
🔹 Перед ЭКО (особенно с ПГД)
🔹 Женщинам, желающим получить полную генетическую картину

Что делать при выявлении носительства?

• Обследование партнера на конкретную мутацию

• Консультация генетика для расчета рисков

• Варианты дальнейших действий:

  • Естественная беременность + пренатальная диагностика

  • ЭКО с преимплантационным тестированием

  • Использование донорских программ

Почему iDMED?

• Единственная лаборатория в регионе с таким охватом исследований

• Оборудование Illumina NovaSeq (золотой стандарт)

• Генетики с опытом 15+ лет

• Конфиденциальность гарантирована

• Поддержка 24/7

Подарите своему ребенку здоровое будущее!

Код услуги: A27.05.036.005

iDMED — лидеры превентивной генетики!