Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2

Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют белки, которые играют важную роль в восстановлении повреждённой ДНК и поддержании стабильности генома клетки. Когда в этих генах возникают мутации, они приводят к образованию дефектных белков, что может спровоцировать развитие злокачественных процессов в организме.

Наличие таких мутаций значительно увеличивает риск развития определённых видов опухолей. В частности:

риск рака молочной железы возрастает в 5 раз (до 80% среди обследованных женщин);

риск рака яичников повышается до 40%;

заболевание обычно проявляется на 15–20 лет раньше, чем у женщин без подобных мутаций.

Наследственный характер рака молочной железы выявляется примерно в 5–15% случаев, причём чаще всего у молодых пациенток. Особенно часто герминальные мутации обнаруживаются при тройном негативном подтипе опухоли, который требует специфического лечения с применением таргетной терапии.

Важно отметить, что мутации BRCA1/2 могут повышать риск развития и других видов рака:

• органов малого таза (эндометрий, яичники);
• поджелудочной железы;
• желчных протоков;
• органов мочевыделительной системы (включая простату);
• желудочно-кишечного тракта;
• меланомы.

При обнаружении мутаций рекомендуется консультация врача-генетика не только для самой пациентки, но и для её близких родственников первой и второй линии родства.