Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли

Обычно изменения в генах не оказывают заметного влияния на организм человека. Однако мутации в генах BRCA1 и BRCA2 действуют противоположным образом: вместо защиты от нарушений они способствуют развитию раковых клеток. В норме эти гены отвечают за исправление ошибок при делении ДНК, что существенно снижает риск появления аномальных клеток.

Такие мутации часто связаны с развитием опухолей в репродуктивных органах — яичниках и молочных железах. Кроме того, они повышают вероятность возникновения различных видов рака:

• органов ЖКТ (желудок, желчевыводящие пути, поджелудочная железа, толстая кишка);
• кожи (меланома);
• мочевого пузыря;
• органов головы.

В современной онкологии появился инновационный метод лечения опухолей репродуктивной системы, основанный на особенностях мутаций генов BRCA1/2. Когда эти гены не выполняют свои функции, врачи применяют ингибиторы фермента PARP (поли(АДФ-рибозы)-полимеразы). Блокировка этого фермента мешает восстановлению ДНК в местах возможных мутаций, что приводит к гибели опухолевых клеток.

Этот метод особенно эффективен при раке яичников, но также показывает хорошие результаты при других видах опухолей. Поэтому тестирование на мутации BRCA1 и BRCA2 стало стандартной процедурой при диагностике рака репродуктивных органов.

Анализ мутаций BRCA1/2 в опухолевых клетках доказал свою эффективность и был включён в рекомендации ведущих онкологических сообществ, включая:

• Российское общество онкологов;
• NCCN (США);
• ESMO (Европа).

PALB2 — ген, выполняющий функции, схожие с BRCA2. Вместе они участвуют в восстановлении ДНК при делении клеток. Мутации в PALB2 также часто приводят к опухолям молочной железы и яичников. Для их лечения эффективны как PARP-ингибиторы, так и препараты платины.

Для исследования используются парафиновые блоки и специальные стёкла с подготовленными образцами опухолевой ткани. Для повышения точности анализа рекомендуется предоставить данные гистологического исследования образцов.