Панель Наследственный рак почки

Генетический анализ позволяет обнаружить наследственные изменения в 22 генах, которые могут повышать риск развития различных опухолевых заболеваний.

Наследственная онкология почек может проявиться уже в раннем детском возрасте. Характерной особенностью является частое двустороннее поражение органа.

Основные генетические синдромы, связанные с раком почек:

• Синдром Хиппеля-Линдау — вызван мутациями в гене VHL
• Лейомиоматоз — заболевание с образованием доброкачественных опухолей в гладких мышцах, способных перерождаться в почечно-клеточный рак
• Папиллярный рак почки — связан с изменениями в гене MET
• Рак почки при мутациях гена FH
• Синдром BAP1 — наследственная форма
• Синдром Берта-Хогга-Дюба — обусловлен мутациями гена FLCN
• Туберозный склероз — связан с изменениями генов TSC1 и TSC2

Опухоль Вильмса

Опухоль Вильмса — наиболее распространённая солидная опухоль. Развивается при врождённых изменениях гена WT1. Встречается примерно у 1 ребёнка из 10 000. Злокачественное течение определяется у 9% пациентов.