Панель Наследственные лейкозы

Генетическая диагностика наследственных форм лейкоза

Генетическое тестирование представляет собой высокоточный анализ 43 генов, направленный на выявление врождённых мутаций, связанных с наследственными формами лейкоза.

Гематологические злокачественные новообразования могут быть связаны с врождёнными изменениями ДНК. Важно отметить, что:

• Лейкоз в большинстве случаев не является наследственным заболеванием
• Исключением является семейный острый миелоидный лейкоз
• Некоторые генетические аномалии могут повышать риск развития болезни
• Определённые мутации могут передаваться от родителей к детям

Факторы риска и связанные синдромы

Основные заболевания, ассоциированные с повышенным риском развития лейкоза:

• Миелодиспластический синдром (МДС)
• Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ)
• Генетические синдромы, способствующие развитию лейкоза:
• Синдром Ли-Фраумени (мутация TP53)
• Синдром Швахмана-Даймонда (SDS)
• Синдром Блума (BLM)
• Синдром Вискотта-Олдрича (WAS)
• Атаксия-телеангиэктазия (АТМ)
• Нейрофиброматоз 1 типа (NF1)
• Анемия Фанкони (FA)

Ключевые гены, связанные с развитием МДС и ОМЛ: RUNX1 — участвует в развитии всех типов кроветворных клеток, CEBPA, DDX41, ANKRD26, GATA2, SAMD9, SAMD9L, BRCA1, MSH6.