Панель Туберозный склероз и нейрофиброматоз

Диагностика генетических заболеваний: туберозный склероз и нейрофиброматоз

Генетическое исследование проводится для выявления врождённых мутаций в шести ключевых генах. Такое обследование необходимо для диагностики туберозного склероза, нейрофиброматоза и других схожих заболеваний.

Нейрофиброматоз 1 типа

Заболевание связано с мутацией гена NF1 и проявляется следующими признаками:

• Узелки Лиша на радужке глаза.
• Кожные пятна цвета «кофе с молоком», особенно в области подмышек и паха.
• Кожные нейрофибромы.

У 50% больных наблюдаются особенности нервно-психологического развития. Возможны дополнительные проявления:

• Глиомы зрительного нерва.
• Искривление позвоночника.
• Злокачественные поражения периферических нервов.
• Васкулопатия.
• Дисплазия большеберцовой кости.

Важно: симптомы могут значительно различаться даже у родственников. Около 50% случаев связаны с наследственностью. Распространённость — 1 случай на 3000 человек.

Нейрофиброматоз 2 типа

Обусловлен мутацией гена NF2. Основные проявления:

• Множественные менингиомы и шванномы.
• Вестибулярные шванномы, вызывающие шум в ушах и потерю слуха.
• Опухоли периферических, спинномозговых и черепных нервов.
• Менингиомы внутри черепа и спинного мозга.
• Эпендиомы (злокачественные опухоли ЦНС).

Характерные особенности:

Офтальмологические нарушения (катаракты, потеря зрения).

Более тонкая кожа по сравнению с НФ1.

2/3 случаев — наследственные мутации.

1/3 — мозаичные генные изменения.

Частота — 1 случай на 60 000 человек.

Похожие синдромы

Синдром Легуса: множественные кофейные пятна на коже.

Синдром LEOPARD: поражение кожи, сердца, сосудов, скелета с коричневыми пятнами.

Семейный шванноматоз: множественные шванномы периферических, спинальных и черепных нервов.

Туберозный склероз

Развивается при мутациях генов TSC1 и TSC2. Характеризуется:

• Множественными гамартомами в глазах, мозге и внутренних органах.
• Умственной отсталостью при поражении мозга.
• Эпилептическими припадками.
• Аутизмом и поведенческими расстройствами.
• Гипопигментированными пятнами на коже.
• Ангиомиолипомами в почках.
• При мутации TSC1 симптомы менее выражены.

Как проводится исследование

Для анализа требуется венозная кровь. Специальная подготовка не нужна. Необходимо предоставить медицинские документы от лечащего врача (направление, эпикриз).