Панель Наследственный рак молочной железы

Диагностическая панель «Наследственный рак молочной железы» позволяет выявить врождённые генетические нарушения в 24 генах, ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ). По имеющимся данным, от 5 до 10% всех случаев РМЖ связаны с генетической предрасположенностью.

По данным NCCN (Национальной комплексной сети по борьбе с раком США), мутации в генах, анализируемых в рамках этой панели, могут повышать риск развития РМЖ более чем на 20%. Особенно высок риск при наличии мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 — он может достигать 90% в течение жизни.

Ведущие онкологические организации (АОР, RUSSCO, ESMO, NCCN) рекомендуют учитывать обнаружение генетических мутаций при оценке риска заболевания и планировании профилактических мероприятий. Это может включать регулярное МРТ-обследование или профилактическую мастэктомию.

В панель включены гены, влияющие на выбор тактики лечения:

• BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53 — для определения стратегии хирургического вмешательства;
• BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — для подбора специализированной лекарственной и иммунотерапии.

Например, при обнаружении мутации в BRCA1 может быть рекомендована профилактическая мастэктомия здоровой молочной железы, а при диагностированном РМЖ — таргетная терапия препаратом олапариб.

Процедура генетического тестирования включает:

• Первичную консультацию с врачом-генетиком для оценки семейного анамнеза и рисков.
• Оформление согласия на проведение исследования.
• Забор биоматериала (обычно венозной крови для выделения ДНК).
• Лабораторный анализ с последующим секвенированием и интерпретацией результатов.
• Заключительную консультацию для обсуждения результатов и рекомендаций по дальнейшему ведению.