Панель Наследственная меланома

Наследственная меланома представляет собой форму рака кожи, которая развивается из-за генетических изменений, передающихся по наследству. Современные методы исследования ДНК помогают обнаружить эти мутации, что даёт возможность:

• Разобраться в механизмах формирования опухоли
• Разработать методы раннего выявления заболевания
• Создать эффективные профилактические стратегии

Особое внимание в генетическом тестировании уделяется изучению генов CDKN2A и CDK4, так как именно их изменения напрямую связаны с повышенным риском развития меланомы.

Локализация и причины возникновения

Меланома преимущественно поражает кожные покровы. В редких случаях опухоль может формироваться:

• В слизистых оболочках ротовой полости
• В тканях кишечника
• В области глаз

Основной фактор риска развития заболевания — воздействие ультрафиолетового излучения на кожу.

Генетическая предрасположенность
Примерно в 5% случаев прослеживается наследственный характер заболевания. Наиболее известные генетические синдромы:

• FAMMM (семейная атипичная множественная меланома) — связана с мутациями в гене CDKN2A
• Мутации в гене CDK4 — также вызывают наследственную предрасположенность

Дополнительные гены, ассоциированные с повышенным риском развития опухолей: PTCH1, SUFU, BAP1, BRCA2, MITF, TP53, PTEN, WRN.

Изучение этих генетических маркеров позволяет более точно оценивать риски развития заболевания и разрабатывать персонализированные подходы к профилактике и лечению.