Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР

Наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 повышает вероятность развития рака молочной железы и яичников, однако это не гарантирует обязательное возникновение заболевания у человека с такими генетическими изменениями.

По данным Breast Cancer Linkage Consortium, у носителей мутаций риск развития рака молочной железы (РМЖ) к преклонному возрасту возрастает до 85%. При этом у пациентов с мутацией в гене BRCA1 опухоль обычно развивается более агрессивно, что ухудшает прогноз. Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза РМЖ при правильном лечении составляет около 5 лет, хотя только 75% пациентов достигают этого срока.

Важно понимать, что мутации BRCA1 и BRCA2 могут приводить не только к раку молочной железы. Они также ассоциируются с повышенным риском развития опухолей других органов:

• толстой кишки;
• поджелудочной железы;
• яичников;
• эндометрия матки;
• желудка;
• желчных протоков;
• мочевого пузыря;
• кожи (меланома).

Процедура выявления мутаций достаточно проста. Для исследования требуется сдать 3–4 мл венозной крови с ЭДТА. Специальная подготовка к анализу не нужна. Рекомендуется взять с собой медицинские документы (направление или выписки) для более точного формулирования.